https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2600931

네덜란드 암스테르담 대학 의료센터를 포함한 국제 연구팀이

2026년 6월 13일 터키 이스탄불에서 열린

유럽 임상면역학회 연례 회의에서

유전성 혈관부종 환자를 위한

CRISPR 치료 3상 임상 시험 결과를 발표했다

CRISPR는 DNA의 특정 영역을 변화시키는

유전자 편집 기술이다.

의료 분야에서는 유전성 질환 치료에 대한

연구가 진행되고 있었는데,

이번 3상 임상시험에서는 환자의 체내에서

직접 유전자 편집을 수행하는 CRISPR 치료가 이뤄졌다.

CRISPR 치료의 3상 임상시험이 처음으로 완료된 사례다.

유전성 혈관부종은 얼굴, 기도, 복부, 손, 발에

반복적으로 부종이 발생하는 드문 유전 질환이다.

부종이 발생할 때마다 강렬한 통증으로 인해

일상생활의 어려움을 유발할 뿐만 아니라,

기도에 부종이 발생하면 생명을 위협하기도 한다.

이번 임상은 정맥 주사 CRISPR 치료가 진행됐다.

유전성 혈관부종에 관여하는 KLKB1 유전자가

활성화되는 걸 막는 것이 치료 목표다.

유전성 혈관부종 환자 80명을 무작위로 선별하여

유전자 편집약과 가짜약을 투여하는 그룹으로 나눴다.

투여 후 5주차부터 28주차까지 부종 발생 빈도는 조사한 결과,

유전자 편집약을 투여 받은 환자들은

가짜 약을 받은 환자에 비해 부종 발생 빈도가 87% 내려갔다.

부종 발생시 진정시키는데 필요한 약물 소비량은 89% 감소했고,

중등도에서 중증 부종 발생 빈도는 91% 감소했다.

해당 편집약에 대한 부작용으로 경미한 정맥 관련 반응,

두통, 피로, 요통 등이 보고 됐다.

또한 이전 1상 및 2상 시험 참자 37명을 추적 관찰한 결과,

편집약 투여 이후 4년이 지나도 효능이 유지되는 게 밝혀졌다.

즉, 심각한 유전성 만성 질환을 단일약 치료로

장기 관리할 수 있는 길이 열리게 됐단 이야기